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精子の欠如
無精子症：精子の欠如
無精子症とは、精液に精子が存在しないこと、または精子を形成できないことを言います。無精子症は、原発性精巣不全、精管などの閉塞、あるいは過去の精管切除術によって起こります。完全な無精子症は不妊を意味します。
無精子症の一般的な原因には以下のものがあります。
原発性精巣不全
原発性精巣不全は、遺伝性疾患、停留精巣、精巣の物理的損傷あるいは思春期以降の流行性耳下腺炎（おたふくかぜ）の罹患などによって起こります。原因不明の場合も多くあります。原発性精巣機能不全では、通常、精巣が小さくて軟らかく、血漿中卵胞刺激ホルモンレベルが大きく増加しています。停留精巣は外科的に矯正可能な場合もありますが、生殖能力の回復の可能性は大きくありません。
閉塞性無精子症
閉塞性無精子症は、2番目に多い無精子症の原因です。手術で治療可能な場合があり、精巣の大きさが正常で卵胞刺激ホルモンレベルも正常な場合、検査的手術が行われることもあります。手術の結果は閉塞部位によって異なり、たとえば淋病によって精巣上体尾部に閉塞を起こした場合の成功率は50％にしかなりません。
性行為感染症による精巣上体炎が原因で射精経路に閉塞が生じるために永久的な無精子症となることがあります。また、閉塞性無精子症は、精巣上体および精管を含む精管など射精経路の無形成（欠損）によって起こることもあります。この中には、遺伝性の場合もあります。例えば嚢胞性線維症患者の大部分では、両側の精管の先天性無形成が見られます。嚢胞性線維症の症状のない両側性精管無形成の男性の少なくとも3分の2では、嚢胞性線維症遺伝子の点突然変異が存在することが認められています。これは、精管無形成ではあるが精子形成のある男性の精子で生殖補助技術（ART）を利用して妊娠が成立した場合、生まれてくる子供の嚢胞性線維症の可能性について、カウンセリングを受ける必要性を意味します。
過去の精管切除術
避妊方法として精管切除術が広く行われているインドや西洋諸国などでは、手術が原因の無精子症が増えてきています。
生殖細胞の欠如
無精子症の男性の多くでは、精細管にセルトリ細胞しか含まれていません。これは多くの原因から起こる可能性がありますが、例えば細胞毒性薬物、放射線照射あるいは胎生期の要因などがあります。しかし、多くの場合、病因は不明です。
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